诊断自闭症谱系障碍（ASD）比较困难，并没有像通过血液检查这样的医学检查就可以诊断这种疾病。医生会检查孩子的行为和智力发育，从而做出诊断。
婴幼儿有时可以在18个月或更早诊断为ASD。事实上，在孩子2岁时，由经验丰富的专业人员进行诊断是比较可靠的。但是，许多孩子要等到大一点以后才能接受最终诊断。而这种延迟意味着自闭症的儿童可能无法及时地获得他们需要的帮助。
诊断ASD一般分为两个步骤：
发育筛查
发育筛查是一项简短的测试，通过观察孩子在发育的月龄是否掌握了该发育阶段的基本技能，发现孩子是否存在发育的落后。
在进行发育筛查时，医院的医生会向父母提问一些问题，或者在测试期间与孩子交谈并玩耍，以了解孩子如何学习、说话、行为和运动。这些方面中的任何一项发育的延迟都可能是存在问题的迹象。
在定期的儿童保健医生探访期间，应在以下时间节点对所有儿童进行发育筛查：
此外，应在以下时间节点对所有儿童进行ASD筛查
对医生而言，筛查所有儿童的发育迟缓非常重要的事情，尤其要监测因早产，低出生体重或有兄弟或姐妹患有自闭症而有较高发育风险的人。如果医生发现任何轻微问题迹象，则需要进行全面的诊断评估。
综合诊断评估
诊断的第二步是综合评估。这项详细的测试功能包括了解孩子的行为和发育情况以及与父母进行面谈。
在某些情况下，初级保健医生可能会选择将孩子和家庭转介给专科医生进行进一步评估和诊断。可以进行此类评估的专家包括
