小儿遗传代谢病是由于基因发生突变而导致的疾病，种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、运转和储存等方面，早发现早干预可减少疾病对孩子生活的影响。
他擅长儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治，对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。他是中山大学附属第六医院的肖昕教授。
遗传性代谢病
遗传性代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD），又称先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism，IEM），是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致机体生化代谢紊乱，造成中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一组疾病。
IMD主要分为有机酸、氨基酸、碳水化合物、蛋白质、脂质和尿素循环等先天性代谢缺陷。IMD的单一病种发病率低，属于少见病或罕见病，但由于病种多样（迄今已发现的IMD超过1000种），故总体发病率并不低。
临床表现及实验室检查
IMD的临床表现复杂多样，随年龄、性别不同而有差异。半数以上在新生儿生后数小时或几天内发病，是“不明原因”危重新生儿死亡的重要原因之一；部分在婴幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。IMD发病年龄越早，病情越重，病死率越高，存活者可造成永久性严重损害，如脑瘫、智力低下和运动发育迟缓等。
IMD会给孩子的健康带来严重的后果，那么，在日常生活中，家长应该注意孩子的哪些表现，才能早期发现呢？
IMD终身存在，部分轻症患儿在新生儿时期无明显临床表现，需通过质谱技术如MS-MS进行新生儿筛查早期发现；部分患儿可出现症状，如果孩子无明显原因出现反应差、拒奶、呕吐、昏迷、抽搐和肌张力改变等情况时，应立即到医院做血、尿常规检查和血气分析等检查，看看血液中白细胞、血小板和血pH以及尿液中是否有酮体。部分有机酸血症患儿可存在外周血白细胞、血小板下降和代谢性酸中毒；尿酮存在强烈提示患儿存在内分泌和遗传代谢病；有的遗传代谢病患儿（如糖原累积症、甲基丙二酸血症、尿素循坏障碍、脂肪酸代谢障碍和线粒体病等）早期表现为顽固性低血糖、高氨血症或高值血乳酸，所以血糖、血氨和血乳酸也需检测。
早期诊断
由于IMD病种繁多、发病机理复杂，且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，IMD的早期诊断依赖实验室证据，常规实验室检查可提供诊断线索，确诊则需要特异性的检测方法，包括特异性生化检测如串联质谱（MS-MS）和气相色谱质谱（GC-MS）、酶活性测定及基因分析等。
测定血、尿常规、血气分析、血糖、血氨、血乳酸、尿酸、尿酮、肝肾功能、心肌酶谱、肌红蛋白和电解质等常规生化检测，有助于对某些IMD作出提示或缩小诊断范围。经过数十年的技术发展，MS-MS和GC-MS技术为IMD筛查和生化诊断开启了新纪元，已发展成为IMD筛查中最理想、最成熟、最精确和最特异的分析技术。MS-MS能对微量血一次进行数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病及尿素循环障碍疾病的检测，GC-MS可诊断的疾病包括多种有机酸血症，还可包括氨基酸、单糖、双糖、嘧啶、嘌呤、卟呤、核酸等多种物质。MS-MS和GC-MS的应用，真正实现了“一种实验检测一种疾病到一种实验检测多种疾病”的转变，并明显降低了假阳性率和假阴性率。酶活性检测是IMD确诊的一种方法，但由于操作困难而临床少用。
分子诊断或基因诊断在IMD临床诊断中占有重要地位，是一种特异、灵敏、准确、快速的检测手段，可通过分析外周血白细胞或羊水细胞等组织的DNA，找出基因突变部位。根据代谢物测定进行诊断有时受疾病状态和环境影响，而遗传性基因改变不受生理和环境影响，因此可作为IMD诊断的金标准。
干预治疗
IMD早期干预有赖于正确的早期诊断，早期干预对改善患儿预后意义重大。对于多数IMD仍无特殊治疗方法，许多IMD可明显改善预后，部分IMD经针对性治疗可以临床治愈，可以正常生活、学习和工作。IMD干预原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积并促进排出、补充必须物质、酶或进行基因治疗。
有机酸、氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常等多以饮食治疗（特殊奶粉）为主，部分疾患可通过维生素、肉碱和辅酶等进行治疗。近年来，酶替代治疗、基因治疗和器官移植开始用于IMD治疗，已在少数IMD中取得成功，使“不治之症”变成为“可治之症”。
肖昕，德国医学博士，中山大学附属第六医院教授、主任医师、博士生导师，儿科主任兼小儿遗传代谢病实验室主任。广东省医学领军人才，中山大学“百人计划”引进人才。专业方向为新生儿危重症及小儿遗传代谢病。
社会兼职包括中国医师协会新生儿学分会遗传代谢病专委会副主任委员、海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学分会副主任委员、广东省医师协会儿科医师分会副主任委员、广东省医学会围产医学分会副主任委员兼遗传性代谢病学组组长、广东省健康管理学会儿童健康管理专业委员会副主任委员、广东省优生优育协会儿童早期发育专业委员会副主任委员、广东省医学会新生儿学分会常委兼遗传性代谢病学组组长等。为《Journal of Pediatric Infectious Diseases》、《中华新生儿科杂志》、《中华实用临床儿科杂志》、《中华围产医学杂志》和《中华小儿急救医学》等编委。国家和广东省自然科学基金项目评审专家，广东省和广州市医疗事故鉴定委员会委员。
主编《新生儿机械通气治疗学》、《实用儿童重症医学》和《新生儿危重症监护治疗学》，参编《实用新生儿学》和教育部十二五规划教材《儿科学》等学术著作，并主笔育儿科普读物《新生儿婴儿护理手册》和《育婴宝典-从出生到周岁》。主持国家、省、市科研基金多项，研究基金超过1000万元，在国内外期刊发表论文100余篇，培养硕士及博士研究生50余名。
